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Qual é a diferença entre heterocromias parcial e completa?

Figura 1. Íris direita (A) e esquerda (B) do paciente. Fotos: Said & Blaser, University Hospital Zurich, Ref.1

 
           Um paciente de 43 anos de idade apresentou-se à clínica oftalmológica com um histórico de 3 meses de vermelhidão nas pálpebras e exibindo íris multicoloridas em ambos os olhos. Ele reportou que suas íris possuíam esse aspecto desde o nascimento. No exame oftalmológico, a acuidade visual era de 20/25 em cada olho. A íris do olho direito tinha um setor superior azul e um setor inferior amarronzado (Fig.1A), e a íris do olho esquerdo tinha um padrão de cor inverso (Fig.1B). Um calázio (inflamação não-bacteriana da glândula de Meibômio, localizada na pálpebra) estava presente na pálpebra superior esquerda. O resto do exame não apontou nada anormal. Um diagnóstico heterocromia parcial congênita foi feito. 

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            Heterocromia pode ser completa (significando que cada íris é de uma única cor que é diferente da outra) ou parcial (significando que cada íris consiste de mais de uma cor). Heterocromia congênita pode ser um achado isolado e benigno ou pode estar associado com uma síndrome geneticamente herdada. No relato de caso em questão, o paciente tinha um histórico familiar de heterocromia e surdez em vários membros familiares de primeiro grau, apesar dele ter reportado não possuir problemas de audição. 

            Devido a preocupações relativas a condições genéticas, o paciente foi encaminhado para testes genéticos e de audiometria. Compressas aquecidas foram recomendadas para o alívio/tratamento do calázio. O relato de caso foi descrito e reportado esta semana no periódico The New England Journal of Medicine (Ref.1).


   HETEROCROMIA

           A íris é a extensão anterior do cristalino. Ela possui uma abertura central redonda, a pupila, e divide o espaço entre a córnea e o cristalino em câmara anterior e câmara posterior. Sua função é controlar a quantidade de luz que entra pela pupila. As camadas da íris são a borda anterior, o estroma, as fibras musculares e o epitélio pigmentado. A cor da íris é determinada de uma forma Mendeliana [regra genética de hereditariedade] e, principalmente, pela distribuição e concentração dos melanócitos, células especializadas na produção de melanina. Absorção e reflexão associada a outros componentes da íris e estruturas oculares (ex.: córnea) também parecem ajudar a determinar variações na cor da íris.

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> Em termos de genética, a coloração do olho é determinada por vários genes, como HERC2/OCA2, TYRP1, MAPT e MYO5A. Uma troca de base no íntron 86 no lócus do gene HERC2 explica quase todas as associações dos olhos azul-marrom. Além disso, a mutação do gene OCA2 é uma das causas do albinismo óculo-cutâneo tipo 2 (1). A maior parte das variações de cores do olho humano é explicada por três nucleotídeos polimórficos localizados no íntron 1 do gene OCA2.

(1) Leitura recomendada: Albinos na África: terror e medo

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            Existem dois tipos principais de melanina na íris: a eumelanina e a feomelanina. Os olhos de cor mais clara possuem maior quantidade de feomelanina, um pigmento que varia do amarelo ao vermelho (2), enquanto nos olhos mais escuros, há maior predomínio da eumelanina, apresentando coloração que varia do preto ao marrom. Coloração azul da íris ocorre como resultado de luz refletida sobre grânulos espalhados de melanina, enquanto que íris com coloração preta é manifestada quando luz é refletida sobre o pigmento preto da coroide. Além disso, a íris possui lipocromos - faixas amarelas de pigmento gorduroso -, e, por exemplo, essa pigmentação amarelada misturada com pigmentação preta gera uma íris de cor verde.

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> A cor da íris é totalmente desenvolvida na infância e não sofre grandes modificações ao longo da vida. Porém, a cor da íris adulta é diferente da cor da íris do recém-nascido. Por exemplo, muitas crianças com pele clara nascem com os olhos azuis e, ao longo da vida - especialmente durante o primeiro ano de vida -, a pigmentação pode mudar e escurecer a íris (um processo que pode durar até 6 anos ou mais).

(2) Leitura recomendada: As ruivas estão em processo de extinção?

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           A heterocromia - ou heterocromia de íris - é definida como variação na cor e estrutura da íris, e é uma condição rara na espécie humana (Homo sapiens). A alteração de cor pode ocorrer somente em um olho ou em ambos e ser parcial (ou setorial), central ou completa. Na heterocromia completa, ou heterocromia iridis, cada olho possui sua íris com uma coloração específica (Fig.2). A heterocromia central ocorre quando existe um anel interno que irradia da pupila em direção ao meio da íris, com uma cor diferente da área externa da íris. Na heterocromia parcial, ou heterocromia iridum, apenas uma porção da íris possui uma coloração distinta de seu restante. É estimada uma prevalência populacional para a heterocromia completa de ~0,06% (Ref.4).

Figura 2. Heterocromia completa com coloração assimétrica. Ref.2

            A heterocromia de íris pode ser congênita, relacionada ou não a uma síndrome, ou adquirida por uma doença, intervenção médica ou lesão.

            As principais causas congênitas incluem a heterocromia benigna e as síndromes de Sturge-Weber, de Waardenburg, de Parry-Romberg e de Horner congênita. Um relato de caso de 2021 reportou heterocromia parcial em um bebê associada com a síndrome de Wiedemann (Ref.5). A heterocromia pode também ser causada por mosaicismo genético e quimerismo (3).

(3) Leitura recomendada: Descrito raríssimo evento em humanos: Bebê (quimera partenogênica) com XX e com XY

          Dentre as principais causas adquiridas de heterocromia iridiana, citam-se o corpo estranho intraocular, o trauma ocular, a oclusão da veia central da retina, a siderose, o diabetes mellitus, os tumores benignos na íris, cistos ou abscessos, o melanoma ou nevo difuso da íris, as irites ou uveítes, o uso unilateral tópico de um análogo da prostaglandina para o glaucoma, a SUF e a quimioterapia intravítrea. Diversos agentes etiológicos que levam à uveíte podem promover uma irite heterocrômica, como a uveíte herpética, incluindo o citomegalovírus associado à síndrome de Fuchs, além do Ebolavirus e do vírus da Rubéola associado à síndrome de Fuchs. A melanocitose oculodermal (nevo de Ota) também é uma causa relatada de heterocromia de íris. Áreas de hipopigmentação da íris comumente vistas em idosos podem ocorrer devido à atrofia senil da íris. 

           Em 2019, foi reportado dois casos de heterocromia adquirida seguindo quimioterapia (injeções de melfalana e topotecana no vítreo ocular) para o tratamento de retinoblastoma (Ref.7). Em 2022, médicos também reportaram um caso de heterocromia completa transiente (azul → verde, resolvendo-se em poucas semanas) após procedimento de vitrectomia (Ref.8). 

           Nesse sentido, a heterocromia não deve ser inicialmente encarada como uma variabilidade benigna da cor dos olhos, pois pode se tratar de uma alteração congênita, adquirida ou derivada de alguma patologia. A análise de outras manifestações e da história clínica do paciente possibilita essa diferenciação. Pacientes com heterocromia devem ser submetidos a uma investigação oftalmológica adequada, pois pode significar uma doença de base em curso e necessitar de um tratamento específico.


REFERÊNCIAS CIENTÍFICAS

  1. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2301437
  2. Saniasiaya, J. (2020). Heterochromia iridis: More than beautiful eyes. Postgraduate Medical Journal, Volume 96, Issue 1141, Page 721. https://doi.org/10.1136/postgradmedj-2020-137621
  3. Silva et al. (2023). Heterocromia de íris: uma revisão das condições que podem afetar a pigmentação iridiana. Revista Brasileira de Oftalmologia, 80(6):e0050. https://doi.org/10.37039/1982.8551.20210050
  4. Dabkowski et al. (2022). Estimating the prevalence of heterochromia iridum from high-resolution digital yearbook portraits. Journal of Optometry, 15(3):248-250. https://doi.org/10.1016%2Fj.optom.2021.08.002
  5. Alnefaie et al. (2021). A case of unilateral sectoral iris heterochromia in an infant with Beckwith-Wiedemann syndrome. American Journal of Ophthalmology Case Reports, Volume 23, 101150. https://doi.org/10.1016/j.ajoc.2021.101150
  6. https://www.aaojournal.org/article/S0161-6420(22)00754-0/fulltext
  7. Camp et al. (2019). Heterochromia following intravitreal chemotherapy in two cases. Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. https://doi.org/10.1016/j.jaapos.2019.03.002
  8. Haroun et al. (2022). Acquired Iris Heterochromia After Pars Plana Vitrectomy. Cureus. https://doi.org/10.7759/cureus.24234