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Homem de 59 anos com a Síndrome de Cowden


Um homem de 59 anos de idade com um histórico de melanoma (3 anos) apresentou-se à clínica dermatológica para um exame de rotina. Ele tinha macrocefalia (circunferência da cabeça maior do que a média para uma certa idade e sexo), assim como triquelemonmas múltiplos (pápulas benignas rosadas) no rosto e no peito, e queratose acral (pápulas similares a verrugas) nas mãos e nos pés. Ele também reportou ter papilomas linguais por vários anos (como mostrado na imagem acima) (1). O paciente tinha um histórico de pólipos gastrointestinais adenomatosos e hiperplásticos e bócio multi-nodular. Membros da sua família também tinham um histórico de pólipos gastrointestinais, nódulos da tireoide, e macrocefalia.

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(1) O papiloma oral é uma proliferação benigna do epitélio escamoso estratificado, sendo os locais mais comumente afetados a língua e o palato mole. A lesão apresenta-se normalmente como um nódulo flácido, exofítico, pedunculado, com numerosas projeções semelhantes a dedos na superfície, que lhe dão aparência de couve-flor. Podem apresentar coloração branca, vermelho claro ou semelhante a da mucosa normal, dependendo da ceratinização da superfície.
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Dada a constelação de achados no exame físico e os históricos pessoal e familiar do paciente, a Síndrome de Cowden, uma síndrome de tumor hamartoma PTEN, foi levantada como suspeita. A síndrome de Cowden é uma rara desordem autossômica dominante associada com a presença de tumores hamartomatosos, os quais são crescimentos desorganizados que podem se manifestar em diferentes tipos de tecidos. Nesse sentido, o paciente foi levado para a realização de um teste genético, o qual revelou uma mutação c.635−1G→A no gene codificante do supressor PTEN, confirmando a suspeita.

A síndrome de Cowden está associada com um aumento no risco de câncer, e a prevenção de fatores que promovem o desenvolvimento de tumores e os exames de rastreamento são importantes para os pacientes com essa condição. A família do paciente em questão também foi aconselhada a fazer exames genéticos de forma a descartar ou confirmar a presença da síndrome em mais indivíduos.


> O caso foi reportado em outubro de 2017 no periódico The New England Journal of Medicine.

Publicação do reporte: NEJM

Referência adicional: UFPR