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Síndrome de Down sendo extinta?

    

         O método atual para se detectar a síndrome de Down em períodos iniciais da gravidez possui uma confiabilidade entre 85 e 90% de acerto caso o feto possua a doença genética. O próximo método já sendo bastante utilizado, o CVS (Biopsia das Vilosidades Coriónicas, na tradução), possui praticamente 100% de confiabilidade, mas como é um método invasivo (uma agulha precisa ser injetada no útero pra colher amostras ao redor do feto) ela carrega relativos mínimos riscos de aborto induzido (entre 1 e 2%).

        Bem, analisando os dois cenários, existem muitas críticas contra esses dois métodos, já que muitas mães o fazem para saber se vão abortar ou não a gravidez. No Reino Unido, cerca de 90% das mães que ganham um resultado positivo para a Síndrome de Down abortam, mesmo podendo existir erros significativos de resultado. Nos EUA a taxa ficam em torno dos 67% e, na Islândia, alcançou os 100% nos últimos cinco anos, segundo algumas fontes recentes. Além disso, existem campanhas que promovem a total aceitação da Síndrome de Down, independente se antes ou depois do nascimento e, portanto, criticam as mães que interrompem a gravidez por não aceitarem o futuro filho com problemas genéticos. Já muitos outros vão além e não encaram a cópia extra do cromossomo 21 como um problema e, sim, apenas como uma diferenciação normal entre os humanos. Em território norte-americano, três Estados aprovaram recentes leis proibindo o aborto em casos de defeitos genéticos, especialmente a Síndrome de Down.

         Só que agora, essas campanhas inflamaram ainda mais de ódio porque nos últimos anos - mais precisamente em Hong Kong, 2011 - surgiu um novo método não invasivo e 99% eficaz de detecção da síndrome de Down nos estágios iniciais de gravidez, chamado de NIPT (Novo Teste Pré-Natal não-Invasivo). O NIPT utiliza apenas um exame de sangue e, portanto, não leva risco nenhum para a gravidez. O teste pode ser feito entre 5 e 7 semanas de gravidez, mas fica bem mais acurado depois de 10 semanas, devido ao maior acúmulo de DNA-livre no sangue materno vindo do feto. Ele está se espalhando rápido e atualmente pode ser encontrado facilmente em clínicas privadas. Assim, mais mães acabariam fazendo o exame, e os índices de aborto iriam também aumentar em países desenvolvidos, onde o NIPT possui melhor estrutura e o aborto é legalizado. Porém, especialistas na área dizem que não é certo se os índices de aborto irão mudar muito com a implantação massiva do novo teste, já que várias mulheres já o utilizam há um tempo e as taxas abortivas não mudaram significativamente. O NIPT, nesse caso, viria apenas como uma metodologia de análise mais segura para as mães.

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           Bem, eu já tinha feito um artigo parecido há um bom tempo sobre o tema, e recomendo ambos marcados abaixo, onde eu expresso minha opinião (1).

           Agora, sabendo que 90% que sabem do resultado positivo abortam no Reino Unido, qual é a opinião de vocês a respeito do assunto? Qual é a reação de vocês quanto ao NIPT? Deixem nos comentários.

Síndrome de Down: Os indivíduos com essa síndrome possuem uma cópia a mais do cromossomo 21 ( de forma parcial ou completa), algo que acarreta em mudanças físicas e prejuízos mentais nos afetados, em graus diferenciados para cada um. Aqui no Brasil, é estimado que existam cerca de 270 mil pessoas com essa peculiaridade genética, com a taxa de 1 caso para cada 700 nascimentos. Com a idade da mãe avançando, as chances de ter um bebê com Síndrome de Down aumentam. Aos 20, por exemplo, as chances são de 1 em 1500, mas, aos 40, as chances já sobem para 1 caso em cada 100. Mas, tirando a idade, é um mito achar que, existe diferença genética entre os pais que levam a um maior ou menor risco para essa síndrome. A mãe ou o pai não possuem "culpabilidade" genética diferenciada na vasta maioria dos casos. Além disso, não existem outros fatores ambientais conhecidos para engatilhar o problema. Existe apenas um erro ao acaso, ou no óvulo ou no espermatozoide, que leva ao surgimento de uma cópia extra do cromossomo 21 nas células do feto. Existe também uma pequena chance aumentada de ter um filho com Síndrome de Down após sucessivas gravidezes, mas não chega a ser algo relevante perto do fator idade.

OBS.: Todos os métodos descritos no artigo podem ser usados para a detecção de diversas outras anomalias genéticas. Além disso, o NIPT pode ser utilizado para conferir o sexo do feto de forma bem precoce.

(1) Artigos recomendados:

REFERÊNCIAS CIENTÍFICAS
  1. http://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/pages/screening-amniocentesis-downs-syndrome.aspx
  2. http://www.bbc.com/news/magazine-37500189
  3. http://www.brasil.gov.br/cidadania-e-justica/2014/03/21-de-marco-celebra-dia-internacional-da-sindrome-de-down 
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25693726
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4303457/
  6. https://www.health.qld.gov.au/healthpact/docs/briefs/WP142.pdf
  7. http://search.proquest.com/openview/6f012b5fa32a769ee65afb29106985db/1?pq-origsite=gscholar&cbl=2043523
  8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22418958
  9. http://journals.lww.com/greenjournal/Abstract/2017/05001/Cost_effectiveness_of_State_Policies_Banning.52.aspx
  10. http://www.saberatualizado.com.br/2016/12/o-aborto-precisa-ser-descriminalizado.html