Fui diagnosticado com a Síndrome de Lynch: qual a chance do meu filho também tê-la?
Nos EUA, existe uma média de 140 mil novos casos de câncer colorretal todos os anos. Aqui no Brasil, a média é de 30 mil casos anuais. Os mais afetados pela doença são adultos com mais de 50 anos. Mas o que muitos não sabem é que existe uma síndrome genética que está intimamente ligada com essa doença (!).
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(!) IMPORTANTE: Outros dois fatores importantes de risco para esse tipo de câncer - e ignorados pela maior parte da população - é o consumo alcoólico e a obesidade.
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A Síndrome de Lynch, uma desordem genética que aumenta os riscos de desenvolvimentos de vários tipos de câncer no corpo dos portadores, especialmente tumores malignos no cólon (porção maior do intestino grosso) e no reto (final do intestino grosso). O termo 'câncer colorretal' (ou câncer de intestino) refere-se ao conjunto de cânceres que podem afetar o reto e o cólon. Entre 3 e 5% dos casos de câncer nessa parte do intestino é devido à síndrome de Lynch, esta a qual também aumenta o risco de pessoas com menos de 50 anos de desenvolverem esse tipo de câncer. Outros órgãos afetados, em menor intensidade, pela síndrome - relativo ao risco aumentado de câncer - são: estômago, intestino delgado, fígado, vesícula biliar, trato urinário superior, cérebro e pele. Somando-se a isso, mulheres acima dos 50 anos com a síndrome passam a ter um maior risco para o desenvolvimento de câncer nos ovários e no útero (em específico, no endométrio).
O motivo pelo qual a síndrome de Lynch aumenta os riscos de câncer está relacionado com os genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM*, mais especificamente devido à presença de mutações em um ou mais desses genes. Por causa das mutações, esses genes passam a funcionar de forma inadequada e, como eles estão envolvidos com mecanismos de reparação de erros nas cópias do DNA (durante processos de divisão celular), células anormais começam a ser produzidas com maior frequência. Caso essas células danificadas e desreguladas comecem a se dividir descontroladamente, potenciais tumores malignos emergem.
Por isso é importante saber se você possui ou não a síndrome em determinados contextos. Caso existam casos na sua família de câncer colorretal ou casos específicos da síndrome de Lynch, é recomendado que você faça um exame genético para detectar a possível anomalia genética. E outro ponto importante: caso o teste genético dê positivo, as chances dos seus pais, filhos e irmãos terem a síndrome é de 50%. Por isso é essencial avisar a todos os membros da sua família que você tem a condição genética, aconselhando a todos que façam o exame. Outros motivos para a recomendação do teste genético:
1. Se você já teve câncer colorretal no passado;
2. Se você, mulher (sexo feminino no caso), já foi diagnosticada com câncer no endométrio (especialmente se foi antes dos 50 anos);
3. Caso existam outros membros na família que desenvolveram câncer nos órgão mencionados anteriormente;
4. Caso você tenha tido pólipos (crescimento anormal, mas benigno, de células na parede de certos órgãos) no intestino grosso, especialmente se ocorreu na juventude (a síndrome de Lynch pode fazer esses pólipos emergirem mais cedo do que o normal).
Para indivíduos diagnosticados com a síndrome, a preocupação principal passa a ser a de adotar medidas para prevenir o desenvolvimento de cânceres. Isso inclui visitas mais frequentes ao médico, cuidado maior com a alimentação e melhoria geral no estilo de vida (largar o fumo, reduzir ao máximo o consumo alcoólico, praticar mais atividades físicas, etc.).
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*Observação: O gene EPCAM não está ligado diretamente com a reparação do DNA, mas certas mutações nesse gene levam a uma inativação do gene MSH2, este o qual, por sua vez, é responsável pelas reparações.
Detalhe: A síndrome de Lynch também é chamada de HNPCC (Câncer Colorretal Hereditário Não Associado à Polipose, na tradução do inglês).
A Síndrome de Lynch, uma desordem genética que aumenta os riscos de desenvolvimentos de vários tipos de câncer no corpo dos portadores, especialmente tumores malignos no cólon (porção maior do intestino grosso) e no reto (final do intestino grosso). O termo 'câncer colorretal' (ou câncer de intestino) refere-se ao conjunto de cânceres que podem afetar o reto e o cólon. Entre 3 e 5% dos casos de câncer nessa parte do intestino é devido à síndrome de Lynch, esta a qual também aumenta o risco de pessoas com menos de 50 anos de desenvolverem esse tipo de câncer. Outros órgãos afetados, em menor intensidade, pela síndrome - relativo ao risco aumentado de câncer - são: estômago, intestino delgado, fígado, vesícula biliar, trato urinário superior, cérebro e pele. Somando-se a isso, mulheres acima dos 50 anos com a síndrome passam a ter um maior risco para o desenvolvimento de câncer nos ovários e no útero (em específico, no endométrio).
O motivo pelo qual a síndrome de Lynch aumenta os riscos de câncer está relacionado com os genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM*, mais especificamente devido à presença de mutações em um ou mais desses genes. Por causa das mutações, esses genes passam a funcionar de forma inadequada e, como eles estão envolvidos com mecanismos de reparação de erros nas cópias do DNA (durante processos de divisão celular), células anormais começam a ser produzidas com maior frequência. Caso essas células danificadas e desreguladas comecem a se dividir descontroladamente, potenciais tumores malignos emergem.
Por isso é importante saber se você possui ou não a síndrome em determinados contextos. Caso existam casos na sua família de câncer colorretal ou casos específicos da síndrome de Lynch, é recomendado que você faça um exame genético para detectar a possível anomalia genética. E outro ponto importante: caso o teste genético dê positivo, as chances dos seus pais, filhos e irmãos terem a síndrome é de 50%. Por isso é essencial avisar a todos os membros da sua família que você tem a condição genética, aconselhando a todos que façam o exame. Outros motivos para a recomendação do teste genético:
1. Se você já teve câncer colorretal no passado;
2. Se você, mulher (sexo feminino no caso), já foi diagnosticada com câncer no endométrio (especialmente se foi antes dos 50 anos);
3. Caso existam outros membros na família que desenvolveram câncer nos órgão mencionados anteriormente;
4. Caso você tenha tido pólipos (crescimento anormal, mas benigno, de células na parede de certos órgãos) no intestino grosso, especialmente se ocorreu na juventude (a síndrome de Lynch pode fazer esses pólipos emergirem mais cedo do que o normal).
Para indivíduos diagnosticados com a síndrome, a preocupação principal passa a ser a de adotar medidas para prevenir o desenvolvimento de cânceres. Isso inclui visitas mais frequentes ao médico, cuidado maior com a alimentação e melhoria geral no estilo de vida (largar o fumo, reduzir ao máximo o consumo alcoólico, praticar mais atividades físicas, etc.).
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*Observação: O gene EPCAM não está ligado diretamente com a reparação do DNA, mas certas mutações nesse gene levam a uma inativação do gene MSH2, este o qual, por sua vez, é responsável pelas reparações.
Detalhe: A síndrome de Lynch também é chamada de HNPCC (Câncer Colorretal Hereditário Não Associado à Polipose, na tradução do inglês).
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Artigo relacionado: O que é a Parestesia?
REFERÊNCIAS CIENTÍFICAS
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REFERÊNCIAS CIENTÍFICAS
- http://www.cdc.gov/features/lynchsyndrome/index.html
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/lynch-syndrome
- http://www.prefeitura.sp.gov.br/cidade/secretarias/upload/saude/arquivos/publicacoes/Boletim_CEInfo_Analise_06.pdf
- http://www2.inca.gov.br/wps/wcm/connect/tiposdecancer/site/home/colorretal/definicao
- https://jnci.oxfordjournals.org/content/96/4/261.full
- http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa052627
- http://link.springer.com/article/10.1007/s10689-013-9631-1
- http://link.springer.com/article/10.1007/s10689-013-9637-8