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O que é a Síndrome dos Cabelos Impenteáveis?

 
          A Síndrome dos Cabelos Impenteáveis (pili canaliculi) é uma rara anomalia estrutural da haste capilar que causa aparência peculiar aos fios do couro cabeludo, deixando-os com um aspecto seco, pouco maleável e arrepiado. Manifesta-se por fios que vão desde o loiro-prateado até o acastanhado, sendo ásperos, secos e rígidos, com brilho característico, resistentes ao pentear, e com crescimento muito lento e em várias direções. Embora o cabelo tenha aparência seca, rebelde e crespa ao toque, normalmente não há fraqueza capilar. A tonicidade é variável, oscilando desde cabelos moderadamente até amplamente esquivos. Raramente os demais pelos do corpo (sobrancelhas, cílios, pubianos, etc.) são afetados. 

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          Geralmente essa condição se inicia na primeira infância, especialmente nos três primeiros anos de vida, e tende a melhorar progressivamente ao longo dos anos. Não existe uma preferência por sexo instituída, uma vez que indivíduos dos sexos masculino e feminino são afetados na mesma proporção. Não há relatos a respeito de dor ou de aumento da sensibilidade em cabelos e couro cabeludo desses pacientes, e geralmente não existe associação com anormalidades mentais, físicas ou neurológicas (!). A maior preocupação relaciona-se com o psicológico dos portadores dessa síndrome por os cabelos terem uma forte relação com a autoestima; em especial, pelas respostas pejorativas e preconceituosas durante a infância de outras crianças devido ao aspecto muito distinto dos cabelos.

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(!) No entanto, ocasionalmente são observadas condições adicionais, como displasia retiniana, displasia dérmica, distrofia pigmentar, catarata juvenil, anomalia dos dígitos, oligodontia, anomalias no esmalte dentário e displasia falangoepifisária relatadas em conjunto com a síndrome. Com isso, é orientado que crianças portadoras dessa síndrome investiguem todas essas condições.

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          O diagnóstico dessa síndrome comumente é feito nos primeiros anos de vida associando à apresentação clínica e achados microscópicos, sendo a microscopia eletrônica de varredura o padrão ouro para a confirmação do diagnóstico clínico. "Quando você olha no microscópio, você vê que ao invés de fios de cabelo com formato cilíndrico... a haste do cabelo exibe um formato mais triangular," explicou a Dra. Carol Cheng, uma dermatologista pediátrica no UCLA Health em entrevista para um programa Norte-Americano da ABC explorando a síndrome (Ref.2). "Dentro do triângulo, existem essas pequenas ranhuras para cima e para baixo ao longo do eixo da haste capilar, o motivo do porquê o cabelo fica impossível de ser penteado."



         A síndrome dos cabelos impenteáveis possui uma baixa incidência mundial, apresentando-se com pouco mais de 100 casos relatados até o momento. Evidências acumuladas suportam que a causa da síndrome são a mutações autossômicas dominantes e recessivas localizadas nos genes PADI3 (peptidilarginina desaminase três), TGM3 (transglutaminase três) e TCHH (tricô-hialina) responsáveis pela formação e estruturação do eixo capilar. De fato, existem relatos de vários membros de uma mesma família afetados. Mas existem também casos isolados, provavelmente devido a mutações espontâneas. Um estudo recente publicado no periódico JAMA Dermatology (Ref.3) revelou que duas mutações patogênicas do tipo missense no gene PADI3 respondem pela maioria dos casos reportados da síndrome; a condição em 76 indivíduos de 107 analisados estava associada a variantes no gene PADI3.



          Não existe um tratamento específico e eficaz para a síndrome, embora a suplementação com biotina oral tenha mostrado bons resultados em alguns pacientes, com o aumento da taxa de crescimento e penteabilidade dos fios. Existe também substancial ganho cosmético com a utilização de xampus composto por piritiona de zinco e condicionadores densos para o controle dos cabelos.

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RELATO DE CASO (Exemplo): Uma criança de dois anos de idade, do sexo feminino, leucoderma, foi trazida pelos pais, com história de apresentar, ao nascer, cabelos lisos e negros (Figura A). Aos seis meses de idade, os fios começaram a apresentar alterações da textura, ficando mais crespos, e da cor, mudando de negros para acastanhados e, posteriormente, para loiros. Havia também relato de queda e rarefação dos cabelos. Desde então, a criança apresentava cabelos loiros que aparentavam estar despenteados em algumas áreas, especialmente na região occipital (Figuras B e C). Não apresentava outras anormalidades associadas. Também não havia relato de uso de produtos químicos, nem história familiar de quadro semelhante. Análise por microscopia eletrônica ajudou a confirmar o diagnóstico de síndrome dos cabelos impenteáveis. O relato de caso foi reportado e descrito em 2006 no periódico Anais Brasileiros de Dermatologia (Ref.4).



REFERÊNCIAS CIENTÍFICAS

  1. Almeida et al. (2021). Síndrome dos cabelos impenteáveis: menifestação clínica, fisiopatologia e diagnóstico dessa rara patologia. Brazilian Journal of Health Review, v.4, n.2, p. 7147-7153. https://doi.org/10.34119/bjhrv4n2-260
  2. https://www.goodmorningamerica.com/family/story/mom-raises-awareness-son-diagnosed-uncombable-hair-syndrome-83091244
  3. Basmanav et al. (2022). Assessment of the Genetic Spectrum of Uncombable Hair Syndrome in a Cohort of 107 Individuals. JAMA Dermatology.  https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2022.2319 
  4. Pereira et al. (2006). Você conhece esta síndrome? Anais Brasileiros de Dermatologia, 81(2). https://doi.org/10.1590/S0365-05962006000200012
  5. Basmanav et al. (2016). Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome. The American Journal of Human Genetics 99, 1292–1304.