Hipertricose Lanuginosa Congênita: Você conhece essa síndrome?

Figura 1. (A) Criança com lanugo distribuído por todo o corpo, poupando as mucosas, as palmas das mãos e as plantas dos pés. (B) Detalhe de pelos de lanugo longos na axila.

Paciente do sexo feminino, 2 anos de idade e pele escura. A mãe da paciente relatou o aumento de pelos na orelha externa e na face da criança desde o nascimento. Aos 5 meses de idade, pelos de lanugo finos e de cor loiro-clara já cobriam toda a face, as axilas, as regiões inguinais e os membros inferiores. A mãe negou a presença de lanugo nas mucosas, nas palmas das mãos e nas plantas dos pés. A paciente nasceu de parto cesáreo a termo e apresentava desenvolvimento psicomotor normal, porém com atraso na dentição. Os elementos dentários presentes apresentavam-se deformados. Os pais da criança eram primos de segundo grau. A mãe negou o uso de álcool e outras drogas durante a gestação, bem como a existência de familiares com sinais ou sintomas semelhantes.

Ao exame físico, a paciente apresentava pelos longos, finos e claros na face - especialmente no lábio superior e nas regiões mandibulares -, nas axilas, na genitália externa, no dorso e nos membros inferiores (Fig.1). Observou-se a presença de cinco elementos dentários anômalos.

A paciente, sem outras anomalias associadas, foi diagnosticada com hipertricose lanuginosa congênita e encaminhada para avaliação nas especialidades de odontologia, genética e oftalmologia.

O caso foi descrito em 2013 no periódico Anais (Ref.1).

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HIPERTRICOSE LANUGINOSA

A hipertricose lanuginosa congênita (HLC) é uma doença rara de herança autossômica dominante - mas pode ocorrer de forma esporádica, provavelmente através de mutações de novo (Ref.2) - e expressividade variável, caracterizada pela presença excessiva de lanugo (!), poupando apenas as mucosas, as palmas das mãos e as plantas dos pés. Pode estar associada a outras anomalias congênitas, principalmente de origem dentária, mas também pode afetar as orelhas, além de manifestar-se em quadros de glaucoma, estenose pilórica, alterações esqueléticas e, mais raramente, deficiência intelectual.

A HLC é uma doença extremamente rara. As manifestações clínicas decorrem da ausência de substituição do lanugo por pelos velus (velo) ou terminais. A condição pode agravar-se durante a infância e a puberdade, causando impactos sociais e estéticos significativos. A correção estética do excesso de pelos é a prioridade terapêutica, embora os resultados sejam frequentemente insatisfatórios. Diversos procedimentos de depilação - como lasers, cremes, lâminas, entre outros - podem ser utilizados para melhorar a aparência do paciente.

Há relatos publicados sobre o uso de laser Nd:YAG *Q-switched*, que promoveu uma redução de 40% a 80% na densidade dos pelos, com baixo nível de dor e utilização de baixas fluências. O manejo da HLC também inclui cuidados odontológicos, sendo o aconselhamento genético obrigatório.

A fibra capilar também pode reverter de pelo velo para lanugo em adultos, caracterizando um quadro de hipertricose lanuginosa adquirida. A condição pode ser induzida por certos medicamentos (ex.: ciclosporina), doenças metabólicas ou endócrinas, desordens alimentares (ex.: anorexia) e cânceres. Por exemplo, a hipertricose adquirida caracterizada por crescimento anômalo e excessivo de pelos lanugos pode estar associada a uma neoplasia subjacente - principalmente câncer de pulmão e colorretal -, condição denominada hipertricose lanuginosa adquirida paraneoplásica (Fig.2). Tumores malignos podem estimular o sistema imune a produzir auto anticorpos contra tecidos normais ou liberar substâncias que interferem no funcionamento do organismo, resultando em síndromes paraneoplásticas com manifestações clínicas diversas (ex.: fadiga, lesões na pele, desbalanços hormonais e eletrolíticos, etc.).

Figura 2. Mulher de 68 anos de idade exibindo um aumento súbito no crescimento de pelos lanugos na face (A) e no corpo em geral (B) nos últimos 11 meses. Durante o mesmo período, a paciente também perdeu mais de 30 kg de massa corporal. Um adenocarcinoma retal avançado foi encontrado na paciente, sendo tratado com radioterapia. Ref.6

> Diagnóstico diferencial abrange doenças relacionadas à hipertricose - condição genética ou adquirida caracterizada pelo crescimento capilar excessivo no corpo - na infância, incluindo: hipertricose universal, síndrome de Ambras e hipertricose ligada ao cromossomo X.

> A herança autossômica dominante é um padrão de transmissão característico de alguns distúrbios ou doenças genéticas. O termo "autossômico" significa que o gene em questão está localizado em um dos cromossomos não sexuais. "Dominante" significa que uma única cópia do gene mutado (proveniente de um dos genitores) é suficiente para causar a condição. O filho de uma pessoa afetada por uma condição autossômica dominante tem 50% de chance de também apresentar essa condição, caso herde o alelo dominante. Em contrapartida, um distúrbio autossômico recessivo exige duas cópias do gene mutado (uma de cada genitor) para se manifestar.

(!) Pelos Lanugos

Lanugo refere-se a pelos curtos, finos, sedosos, sem medula e geralmente sem pigmentação, normalmente presentes em abundância no feto (útero) e que geralmente caem antes do nascimento, mas alguns recém-nascidos podem nascer com eles - especialmente em prematuros e na região dos ombros e costas - e, nesse último caso, caem nas primeiras semanas ou meses após o nascimento.

Mesmo antes de nascermos, nossos folículos pilosos produzem dois tipos diferentes de fibra capilar no útero. O lanugo é o primeiro deles (produzido entre o 3º e o 7º mês). O lanugo parece estar relacionado, pelo menos em parte, à produção do vérnix caseoso - ajudando a prender essa substância na pele do feto - e no controle temporal do crescimento fetal. O lanugo cai na ~33° a 36° semana de gestação, quando é então incorporado no líquido amniótico e eventualmente contribui para a composição do mecônio (primeira defecação do recém-nascido). Posteriormente, esses mesmos folículos passam a produzir fibras capilares muito mais finas, mais curtas, com medula variável e menos pigmentadas (pelo velo), as quais também são eliminadas em massa, geralmente durante o quarto mês de vida extrauterina.

Antes da segunda "muda", toda a superfície do recém-nascido - com exceção do couro cabeludo e das sobrancelhas - encontra-se coberta por pelos velos curtos, muito finos e não pigmentados.

> O vérnix caseoso é uma substância esbranquiçada e viscosa que recobre a pele do recém-nascido, composta por água, proteínas e lipídeos. É produzida no terceiro trimestre da gravidez e facilita as etapas finais do desenvolvimento da pele, do sistema gastrointestinal e auxilia na proteção da pele contra possíveis agentes microbianos presentes no líquido amniótico. Após o nascimento, este atua como um biofilme natural com propriedades antimicrobianas, auxiliando o recém-nascido a adaptar-se ao ambiente seco - protegendo contra desidratação e reforçando a integridade da pele - e também como um creme que penetra nos poros ou desaparece em contato com as roupas em 12 a 24 horas. Entretanto, permanece um tempo maior nas dobras e pregas da pele onde um depósito espesso pode ser encontrado. Ref.11

REFERÊNCIAS