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O que é a deriva genética?


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          Evolução Biológica é o fenômeno da descendência com modificações que leva à diversificação dos seres vivos em diferentes táxons e variações adaptativas, incluindo famílias, gêneros, espécies, subespécies e ecotipos. A Teoria da Evolução Biológica (1), por sua vez, descreve como o fenômeno evolutivo ocorre, ou seja, descreve os mecanismos evolutivos e também engloba hipóteses e formulações teóricas sobre a história evolutiva da Terra. O principal mecanismo evolutivo, sem sombra de dúvidas é a tão famosa Seleção Natural, já descrita por Darwin há mais de 150 anos. A seleção natural favorece a sobrevivência dos seres vivos geneticamente e epigeneticamente mais bem adaptados ao ambiente. Uma "subdivisão" da seleção natural é a seleção sexual, também descrita desde Darwin, e a qual descreve como certos fenótipos são selecionados porque atraem melhor o parceiro sexual (macho ou, geralmente, fêmea), independentemente se garantem maiores ou menores chances de sobrevivência (1). Em suma, a seleção natural seleciona positivamente quais indivíduos terão maiores chances de passarem seus genes para frente devido a pressões ambientais específicas.


          Por outro lado, temos também um outro mecanismo evolutivo de grande importância na promoção da evolução biológica, mas bastante ignorado pelo público leigo, e que atual, literalmente, via acaso.

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   DERIVA GENÉTICA

          Em termos de genética populacional, a evolução biológica é definida como uma mudança na frequência de alelos (variações de um mesmo gene) em uma população ao longo do tempo, seja de forma substancial - podendo dar origem a novas subespécies ou espécies - ou de forma menos expressiva - podendo dar origem a adaptações geográficas sem mudança de táxon, por exemplo. Nesse sentido, evolução é qualquer mudança na frequência de alelos em uma população ao longo de gerações, independentemente do mecanismo evolutivo (fluxo genético, mutação, seleção natural, seleção sexual, deriva genética).

           A partir dessa base, podemos então definir a deriva genética como uma mudança na frequência de alelos em uma população de geração para geração que ocorre devido a eventos do acaso, mais precisamente uma mudança devido a um "erro de amostragem" na seleção de alelos para a próxima geração a partir do conjunto genético presente em uma população de uma certa espécie (gene pool) (2).


          Apesar da deriva genética ocorrer em populações de todos os tamanhos, seu efeito é mais pronunciado em pequenas populações. Para melhor entender e visualizar esse mecanismo evolutivo, vamos analisar um exemplo mais palpável.

          Imagine uma pequena população de coelhos contendo 8 indivíduos com fenótipo caracterizado por herança autossômica dominante para a cor da pelagem marrom (BB ou Bb) e 2 indivíduos brancos (bb). Inicialmente, consideremos uma frequência igual de alelos (ou seja, razões iguais entre as quantidades absolutas de alelos B ou b e a quantidade total de alelos).



          Agora, considere que, por pura chance, apenas 5 coelhos marrons - todos aqueles com genótipo BB e três com genótipo Bb - consigam se reproduzir (por pura má sorte, os outros 5 foram fatalmente pegos por uma avalanche, por exemplo). Isso faria com que a frequência de alelos para B passasse para 0,7 e a frequência para o b passasse para 0,3, considerando um mesmo número populacional para a próxima geração, já que as chances de combinação para 'Bb' e, principalmente, 'bb' diminuiriam bastante. Em outras palavras, uma acentuada diminuição do número de alelos b ocorreria no gene pool daquela população.


          Agora, imagine que, novamente, por sorte, apenas dois indivíduos BB conseguissem se reproduzir entre os coelhos da nova geração (talvez um grupo de lobos atacou essa população e apenas esses dois, por sorte, escaparam). Isso resultaria em uma total perda do alelo b para a 3° geração, ou seja, uma frequência de B para 1 e uma frequência de b para 0.


          Em ambos os eventos ocorreu uma mudança na frequência de alelos de geração para geração, caracterizando processos evolutivos, mas sem a interferência da seleção natural. O que observamos foram variações genéticas emergindo em uma população via acaso, ou seja, via deriva genética. E aqui também entra o motivo da deriva genética ter seu efeito mais pronunciado em pequenas populações. Considerando apenas 10 coelhos, fica mais fácil ocorrerem eventos ao acaso que eliminassem uma grande proporção de genótipos contendo o alelo b, incluindo sua completa extinção. Porém, caso tivéssemos 10000 coelhos, seria muito difícil um único evento eliminar uma quantidade suficiente de alelos b de modo a eliminá-lo ou quase eliminá-lo em apenas algumas poucas gerações.

          Para ficar mais fácil ainda de visualizar isso, é como se você estivesse jogando uma moeda esperando obter sempre cara. Em uma pequeno número de lançamentos (1-4 vezes) são significativas as chances de você obter apenas cara. Porém, após você jogá-las 100 vezes, fica difícil acreditar que você obterá apenas caras.

          Toda população experiencia deriva genética em alguma extensão ao longo das gerações, já que todas as populações são finitas, mas em pequenas populações seu efeito é notavelmente pronunciado.

           Vamos considerar uma amostra como o conjunto de gametas que contribuem para a próxima geração. Se supormos que uma amostra consiste de 2N gametas (N indivíduos) e considerarmos um locus com nossos dois alelos (B e b), o 2N + 1 possíveis valores da frequência de B é:


          A probabilidade que o número de alelos B na população é k (0≤k≤N) - 'Pr(k)' - depende do tamanho da população e das frequências, p e q, de B e b, respectivamente, na geração prévia. Podemos relacionar todas essas variáveis, portanto, da seguinte fórmula matemática:

           Portanto, se N e p são conhecidos, a probabilidade de uma frequência particular de B na próxima geração pode ser calculada. Por exemplo, se N=50 e p=0,5, a probabilidade de que a frequência de B na próxima geração seja menor do que 0,4 ou maior do que 0,6 é 0,023 (23 em cada 1000), enquanto a probabilidade que seja entre 0,45 e 0,55 é 0,682. A probabilidade de que B irá ser perdido ou se tornar fixado na população na próxima geração é extremamente pequena, mas é maior do que zero. Agora se N=50 e p=0,01, a probabilidade de que B será perdido na próxima geração é 0,37, e a probabilidade de que terá uma frequência maior do que 0,05 é 0,002.

          Agora suponha que uma nova mutação (um novo alelo) emergiu em um indivíduo de uma população de coelhos de 500 indivíduos. Qual seria a probabilidade desse alelo ser perdido na próxima geração? Qual a probabilidade desse novo alelo se tornar fixado? Bem, seguindo a fórmula, o número total de gametas na população é 1000. Portanto, a frequência desse novo alelo é 0,001, e a probabilidade de que era será perdido é [1000!/(0!)x(1000)!](0.999)1000(0.001)0 = 0.37. Já a probabilidade de que esse novo alelo será fixado na população é 0,001.

          A precisa mudança na frequência de alelo de uma geração para a próxima, obviamente, não pode ser predito porque a deriva é um processo aleatório. No entanto, ao longo de várias gerações, a deriva pode levar a perda de alguns alelos de uma população, com outros se fixando.

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   ALELOS BENÉFICOS OU PREJUDICIAIS

          Enquanto que a seleção natural trabalha apenas com os alelos benéficos (mutações e variações genéticas e epigenéticas que trazem vantagens adaptativas), a deriva genética não dá muito a mínima sobre a natureza do alelo, já que opera via chance. Nesse sentido, alelos benéficos podem ser perdidos e alelos levemente prejudiciais podem ser fixados ao longo de gerações devido puramente à sorte.

          Em grandes populações, seleções positivas (seleção de alelos benéficos, adaptativos) acabam atuando com ampla margem de prevalência. Já fixações de alelos prejudiciais e neutros (nem benéficos nem prejudiciais) ocorrem com maior frequência em populações pequenas através da deriva. Aliás, como mutações possuem geralmente uma taxa bem lenta de emergência em populações de organismos multicelulares complexos (reprodução lenta), a deriva genética acaba sendo uma grande rival da seleção natural dependendo do tamanho populacional, porque, como mencionado, alelos benéficos podem ser facilmente perdidos via deriva.

           É válido mencionar que a seleção natural pode também atuar indiretamente para a seleção de alelos prejudiciais ou neutros, quando estes acompanham alelos benéficos que compensam o efeitos deletérios ou não-adaptativos.

          O equilíbrio entre os mecanismos de evolução contribui de forma muito importante para a construção de genótipos cada vez mais diversificados durante o processo evolutivo.


   BOTTLENECK EFFECT

          O  efeito de gargalo (bottleneck effect) é um exemplo extremo de deriva genética que acontece quando o tamanho de uma população é severamente reduzido. Eventos como desastres naturais (terremotos, inundações, incêndios e impactos de meteoros) e doenças letais e altamente contagiosas podem dizimar quase que completamente uma população, deixando para trás apenas uma pequeno e aleatório número de sobreviventes.


          Nesse cenário, a frequência de alelos no novo grupo sobrevivente pode ser muito diferente daquele observado na população original, com alguns alelos podendo ter desaparecido completamente. A menor população será também mais suscetível aos efeitos da deriva genética nas próximas gerações, com chances de mais alelos serem perdidos e resultando em uma radical mudança a curto prazo na frequência de alelos durante o processo evolutivo.

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   FOUNDER EFFECT

          O efeito fundador (founder effect) é outro extremo exemplo de deriva genética, o qual ocorre quando um pequeno número de indivíduos se separa de uma grande população original - forçados ou não por fatores ambientais - para estabelecer uma nova colônia. Essa nova colônia se torna isolada da população original e pode não representar o total espectro genético dessa última. Nesse sentido, a frequência de alelos acaba mudando, radicalmente ou não, e alguns alelos podem desaparecer através da deriva genética, esta a qual estará atuando com ainda mais força devido ao pequeno número populacional inicial da nova colônia e diferença de espectro genético em relação à população original. O efeito fundador, portanto, é similar ao efeito de gargalo, mas emerge a partir de eventos de isolamento populacional, não catástrofes populacionais.


           O efeito fundador é provável de explicar, por exemplo, a relativa alta frequência de certas doenças em alguns grupos étnicos, como a doença Tay-Sachs na população Judia de Ashkenazi. Nesse caso, pequenos grupos humanos se separam de maiores grupos e migram para uma região isolada para o estabelecimento de uma nova população. O mesmo acontece com as espécies invasoras, onde geralmente um pequeno número de animais exóticos passam a ocupar um novo habitat e se proliferam, muitas vezes de forma acidental e via interferência humana. Outro exemplo onde a deriva provavelmente deve atuar com bastante frequência e força são nas infecções por patógenos diversos (vírus, bactérias, etc.), os quais geralmente infectam os hospedeiros em pequeno número, para depois se multiplicarem em exponencial (1).

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   ESPECIAÇÃO VIA DERIVA GENÉTICA

          Quando combinada com a seleção natural e outros mecanismos de evolução, a deriva genética pode ser um importante fator de fomento para a geração de novas espécies. Vamos exemplificar com uma situação hipotética. Imagine que um pequeno grupo de moscas-da-fruta (Drosophila melanogaster) de uma grande população original dessa espécie estava se alimentando em cima de uma penca de bananas localizada em uma praia. Durante o processo de apodrecimento das frutas, as moscas também botam ovos ali. Então, essa penca de bananas é arrastada por uma onda para o alto-mar, e acaba levando junto moscas-da-fruta e larvas em desenvolvimento para uma ilha isolada.





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   EXEMPLOS PRÁTICOS

          Apesar de não ser óbvio apontar as contribuições exatas da deriva genética e distingui-las de processos de seleção positiva após uma população original se separar em uma ou mais espécies, trabalhos experimentais nas últimas décadas vem revelando com cada vez mais clareza os efeitos da deriva genética em competição com outros mecanismos de evolução - balanço 'mutação-seleção-deriva' -, a partir de modelos matemáticos de simulação e processos evolutivos artificialmente induzidos em laboratório. Entre os modelos de análise de deriva genética mais usados, um de grande destaque é o Modelo Wright-Fisher (Ref.4).

- Em um estudo publicado em 2018 na PLOS ONE (Ref.5), pesquisadores conduziram um experimento de seleção multi-gerações para examinarem a adaptação de um inseto herbívoro especializado em se alimentar de sementes, Lygaeus equestris, quando uma população dessa espécie é exposta a três novas planas hospedeiras (Helianthus annuus, Verbascum thapsus e Centaurea phrygia). Durante o experimento, o tamanho corporal do L. equestris aumentou mais com a nova planta hospedeira H. annuus comparado com sua planta hospedeira primária, Vincetoxicum hirundinaria, mas esse efeito não foi observado em outros fenótipos associados a adaptação. Em adição a seleção natural, deriva genética causou variações entre as populações herbívoras do experimento na habilidade de explorar as plantas hospedeiras. Uma correlação negativa entre diferenciação genética e heterozigoticidade observada no final do experimento sugeriu  que diferenciação genética inter-populações foi significativamente afetada pela deriva genética. Na conclusão final, os pesquisadores sugeriram que esses insetos herbívoros provavelmente não conseguem se adaptar a novas espécies hospedeiras em uma escala de tempo de 20 gerações, apesar de suficiente variação genética, e que a deriva genética interferiu negativamente na resposta à seleção natural.

- (1) Já outro estudo publicado também em 2018 na PLOS ONE (Ref.6) mostrou que a diversividade genômica observada em uma população do patógeno baculovírus coletados de 143 larvas de mariposa-cigana (Lymantria dispar dispar) só era explicada quando um modelo matemático-computacional de variação genética permitia que a deriva genética atuasse em múltiplas escalas, incluindo dentro dos hospedeiros, entre os hospedeiros e ao longo de anos. Aliás, a deriva genética parece ter um papel muito importante na variabilidade genética de patógenos (entre vírus, bactérias, fungos, protozoários, vermes), já que a população inicial que infecta um hospedeiro é geralmente bem pequena antes de começar a se multiplicar, com esse efeito fundador podendo fomentar fortes derivas.

- No periódico GBE (Ref.8), um estudo mostrou que a baixa diversividade genética do cromossomo X entre as as espécies de ovelhas domésticas (Ovis aries) e selvagens (O. orientalis, O. ammon, O. musimon, O. vignei, O. dalli, O. canadensis, e O. nivicola) - domesticação a qual ocorreu há cerca de 8000-11000 anos no Crescente Fértil - parece ter sido causada por uma acelerada deriva genética e reduzida seleção nesse cromossomo, assim como eventos demográficos sexo-baseados. Múltiplas migrações, seleções artificiais e misturas entre populações fomentaram tanto processos de seleção quanto substancial deriva genética na ovelha doméstica .

- Em um estudo publicado na American Journal of Physical Anthropology (Ref.9), os pesquisadores mostraram, a partir de modelos matemáticos, que a deriva genética provavelmente contribuiu significativamente para a formação das populações indígenas Americanas nos últimos séculos. A história demográfica das Américas teria criado oportunidades para a deriva genética, já que os nativos Americanos experienciaram dramáticos declínios e reflorescimentos populacionais em curtos períodos de tempo após o contato com os Conquistadores Europeus (pós-século XV). Muitas das misturas populacionais ocorreram durante o período de grandes declínios dos indígenas, e as quais necessariamente cresceram de pequenos para grandes tamanhos nas suas primeiras gerações. Em essência, a fundação dessas populações teria englobado tanto misturas de ancestralidade continental e um potencial para deriva genética causada por efeitos fundadores.

- Analisando reservatórios de água criados nos últimos 6-18 anos na Nigéria, um estudo publicado na ASLO (Ref.10) mostrou que o efeito fundador e associada deriva genética foi o mais importante fator para a variabilidade genética entre populações do micro-crustáceo Daphnia sinensis (uma espécie de zooplâncton). As populações iniciais estimadas colonizando inicialmente os diferentes reservatórios não continham mais do que 8 indivíduos.

- Um estudo publicado na Evolution Letters (Ref.11), analisando populações de passarinho-de-Berthelot (Anthus berthelotii) endêmicos em três arquipélagos no Atlântico e separados por um número de subespécies, mostrou que o efeito fundador teve importante papel na variabilidade genética e fenotípica dos bicos dessas aves entre as diferentes ilhas. Aliás, processos de deriva genética são uma assinatura comum de pequenas ilhas, já que geralmente são pequenas populações de espécies diversas que iniciam a colonização dessas regiões isoladas, e onde fatores externos - como espécies invasoras e desastres naturais - frequentemente geram catastróficos desequilíbrios ecológicos (efeito de gargalo).

- Mais recentemente, um estudo publicado no Journal of Zoology (Ref.12) mostrou que a deriva genética profundamente interferiu para a variabilidade genética vista entre as populações do anfíbio Bombina pachypus em relação a genes altamente polimórficos do complexo principal de histocompatibilidade da classe IIB (MHC IIB), responsáveis por codificarem proteínas envolvidas na reposta imune que protege vertebrados de parasitas e infecções por patógenos. A deriva, a longo prazo, parece estar contribuindo na diminuição de variabilidade do MHC nessa espécie, o que pode resultar em maior vulnerabilidade a infecções diversas. Isso é importante de ser considerado, já que os anfíbios no mundo inteiro estão em dramático declínio populacional por causas não totalmente conhecidas, mas fortemente relacionadas a doenças infecciosas, especialmente o fungo Batrachochytrium dendrobatidis.



REFERÊNCIAS CIENTÍFICAS
  1. https://www.khanacademy.org/science/biology/her/heredity-and-genetics/a/genetic-drift-founder-bottleneck
  2. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780128125373000123 
  3. https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/side_0_0/speciationmodes_03
  4. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022519317304332
  5. https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0198869
  6. https://journals.plos.org/plosbiology/article?id=10.1371/journal.pbio.2004444
  7. https://academic.oup.com/gbe/article/10/5/1282/4979562
  8. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022519317304332
  9. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajpa.23347
  10. https://aslopubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/lno.10678
  11. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/evl3.38
  12. https://zslpublications.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/jzo.12617