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ATUALIZAÇÃO (19/04/18): Até pouco tempo atrás, os pesquisadores estavam focando apenas nas sequências genéticas de DNA que codificavam proteínas (1) na busca por genes que estivessem relacionados com o espectro do autismo. Porém, essas sequências representam apenas cerca de 2% do DNA, com o resto sendo representando por regiões genômicas que não codificam proteínas, mas que estão envolvidas na regulação da atividade genética. Para se ter uma ideia, apenas cerca de 1/4 das variantes genéticas associadas com o autismo são devidas aos genes codificantes.

Nesse sentido, pesquisadores iniciaram uma busca nessas regiões reguladoras a partir de amostras do DNA dos membros de 829 famílias que possuíam indivíduos autistas. Analisando a sequência genômica inteira de cada um dos participantes, os pesquisadores procuraram por padrões estruturais variantes de sequências não-codificadoras que mais provavelmente estariam relacionadas a efeitos adversos (com base comparativa a nível populacional), incluindo regiões envolvidas na regulação genética durante o desenvolvimento cerebral e no início das transcrições de genes.

Entre todas as variações encontradas que pareciam estar ligadas ao autismo, próximo de 50% eram passadas pela mãe e mais de 50% pelo pai. Isso surpreendeu os pesquisadores, porque acreditava-se que, como as mulheres sofrem bem menos de autismo do que os homens, elas estariam passando quantidades muito maiores dessas variantes, já que conseguiriam carregar os fatores de risco genético sem sofrer com a doença. Esse resultado se manteve firme - apesar de um pouco menos expressivo - em uma segunda e maior rodada de participantes (1771 famílias).

Os resultados do estudo, publicados na Science (Ref.20) sugerem que as crianças com autismo podem ter herdado as variantes de risco nas regiões regulatórias dos pais, não das mães. Ou seja, enquanto as mães passariam adiante para os filhos sequências genéticas codificadores - as quais possuem um maior efeito para a promoção do transtorno do qual as mulheres estariam mais protegidas -, os pais estariam passando adiante sequências não-codificadoras - as quais teriam um efeito moderado amplificado pelos genes da mãe.

(1) Leitura recomendada: Cientistas finalmente conseguiram expandir o alfabeto genético