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Bizarro esqueleto de 15 cm é realmente de um humano


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         Logo que foi descoberto, o estranho esqueleto mumificado de pouco mais de 15,2 cm  rapidamente levantou várias especulações. Enquanto alguns cientistas à primeira vista consideraram ser um estranho primata não-humano, fora do meio acadêmico a suspeita logo caiu para alienígenas. Agora, um novo estudo publicado no Genome Research (Ref.1), detalhou por completo o genoma do espécime, concluindo que ele é um ser humano cheio de deformações geradas por várias mutações genéticas. Chamado de Ata, o espécime representa um humano em um estado nunca antes visto no meio científico.

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   ATA É DESCOBERTO

         Em 2003, os cientistas ficaram bastante surpresos ao descobrirem um esqueleto humanoide mumificado na região do Atacama, Chile, na cidade abandonada de La Noria. Os ossos estranhamente tinham uma idade estimada em cerca de 6-8 anos de idade na hora da morte - entrando em forte conflito com a estatura absurdamente pequena do espécime -, e acompanhavam múltiplas anormalidades esqueléticas - incluindo um crânio no formato de cone. Essas observações levantaram variadas hipóteses e especulações sobre sua origem, incluindo a possibilidade do esqueleto representar um primata não-humano preservado, um feto humano carregando mutações genéticas ou um recém-nascido com má-formação.



        A descoberta gerou tanto impacto e especulações, que um famoso documentário de 2013 chamado Sirius levantou a hipótese de que o espécime era um humanoide preservado ou uma possível evidência de vida alienígena.

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   REVELANDO ATA

         Análises científicas iniciadas em 2012 revelaram que o esqueleto de Ata (nome dado ao espécime pelos pesquisadores) continha uma grande quantidade de DNA de alta qualidade, perfeito para análises de sequenciamento genético com os instrumentos tecnológicos modernos.

        Nesse sentido, cientistas da Universidade de Stanford, EUA, usaram o material genético extraído da medula óssea do esqueleto para a realização de um sequenciamento genômico completo, na busca por respostas que explicassem sua ancestralidade e estranho fenótipo. Além disso, radiografia e tomografia computatorizada também foram usadas na investigação.

         Após a comparação das informações genéticas obtidas com os genomas de referências de primatas humanos e não-humanos (incluindo o chimpanzé e o macaco Rhesus), o resultado das análises confirmaram a origem humano de Ata.

         Encontrou-se também que o grupo haplótipo B2 mitocondrial tinha uma significativa sobreposição com a população Sul Americana.  Para isso, foi comparado a junção de 3974633 polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) do genoma de Ata com um banco de dados de SNPs oriundos de diversas populações geográficas. Isso mostrou que o espécime se encaixava em uma mistura de populações próximas do México com ancestralidade de Los Angeles, EUA; Colombianos de Medelim, Colômbia; e Peruvianos de Lima, Peru. Além disso, a análise conjunta de 363969 SNPs do genoma de Ata e de um leque de referências de 52 populações Nativa-Americanas resultou em 8 agrupamentos populacionais distintos, onde o espécime estava mais próximo relacionado de três indivíduos pertencentes à região dos Andes que faziam parte da população Chilena Chilote, reforçando o Chile como país de origem.

          Já analisando os cromossomos sexuais presentes no DNA, foi revelado que o espécime era do sexo feminino, com alta confiabilidade da presença de dois cromossomos X ("XX").

         E apesar do espécime mumificado parecer antigo, múltiplas análises e reportes não-publicados coletivamente implicaram que ele não era nem um pouco antigo, com seu esqueleto altamente preservado pertencendo à era moderna, provavelmente há cerca de 40 anos. Os pesquisadores encontraram que Ata possui uma mistura de Europeus (média de 58%), Leste-Asiáticos (média de 25%) e outras populações menores, o que indica claramente uma ancestralidade moderna (pós-colonialismo). Em referência com populações Nativa-Americanas, foram observadas misturas no genoma oriundas de Europeus (53,8%) e uma contribuição de 35,7% dos Nativos da região dos Andes (reforçando a origem Chilena e moderna).

        Porém, a precoce ossificação epifiseal que indicava uma idade em torno de 6-8 anos continuou sem resposta: ou poderia representar uma profunda nova forma de nanismo (anão absurdamente pequeno) ou um feto com uma prematura ossificação.

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   MUTAÇÕES E DEFORMIDADES

          Após a etapa anterior de sequenciamento genético e determinação da natureza e origem de Ata, os pesquisadores focaram na causa do estranho corpo desse minúsculo ser humano. Ata possuía uma extrema baixa estatura, múltiplas anormalidades ósseas, anormal contagem de costelas nunca antes vista, e prematura idade óssea. Analisando as sequências genéticas do espécime, os pesquisadores encontraram múltiplas mutações em genes (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) associados com doenças como nanismo, escoliose, anomalias nas costelas, mal-formações cranianas, fusão prematura das articulações e osteocondrodisplasia (também conhecida como displasia esquelética).

          No espécime foram identificadas mutações já conhecidas em genes associados com doenças como displasia cranioectodermal e com adisplasia esquelética de Greenberg - com ambos produzindo fenótipos similares aos encontrados em Ata -, e variantes nos genes FREM1 e FLNB que estão associadas com a hérnia diafragmática congenital, uma condição de má-formação fetal relativamente comum e letal, na qual o diafragma não se desenvolve apropriadamente.

          Novas mutações do tipo SNVs (variantes nucleotídicas únicas) foram também descobertas nos sete genes identificados que podem representar uma plausível causa para a anormal morfologia do crânio de Ata, sua pequena estatura, 10 pares de costelas e idade óssea prematura. O colágeno Tipo 1 (gene COL1A1) e o colágeno Tipo 2 (gene COL2A1) são as principais estruturas proteicas dos ossos e cartilagens, respectivamente. Mutações autossômicas dominantes no COL1A1 são conhecidas por causar a síndrome de Ehlers-Danlos e osteoporose. De forma similar, mutações autossômicas dominantes no COL2A1 são responsáveis por um número de osteocondrodisplasias, e mutações em ambos COL2A1 e TRIP11 estão implicadas em acondrogêneses Tipo 1 e Tipo 2 respectivamente. Já mutações no KMT2D são conhecidas de estarem associadas com a síndrome de Kabuki, a qual é caracterizada por má-formações cranianas e faciais, crescimento deficiente, baixa estatura e má-formações esqueléticas. Mutações no ATR podem causar a síndrome de Seckel 1, caracterizada por retardo mental e nanismo proporcional. Mais de trinta mutações descritas no PCNT causam falhas na divisão centrossômica, resultando em nanismo primordial osteodisplástico microcefálico tipo II (MOPDII). FLNB é importante para o desenvolvimento do esqueleto fetal e mutações nesse gene estão associadas com a atelosteogênese I, síndrome de Larsen, e a síndrome espondilocondral sinostose, uma doença de ossificação ectópica que causa fusão inapropriada dos ossos da vértebra, pulsos e tornozelos.

         No final, tudo sugere que o espécime era um feto prematuro, cujas mutações levaram ao seu mais do que estranho fenótipo. Como Ata foi encontrado mumificado em La Noria, uma das várias cidades mineiras de nitrado no Deserto do Atacama, os pesquisadores sugerem que a exposição da mãe a altos níveis de nitrato pode ter sido o agente de danos no DNA. Ainda segundo os pesquisadores, provavelmente Ata nasceu já morto ou morreu imediatamente após o nascimento, devido às graves deformidades, e só teria conseguido sobreviver com a ajuda de uma hospitalização com modernos equipamentos médicos, algo improvável em uma região Chilena isolada como La Noria.

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   CONCLUSÃO

         Para aqueles que ficaram empolgados com as especulações do documentário Sirius, podem abandonar as esperanças: o Ata é da Terra e bem humano. Além de resolver o mistério sobre a origem do estranho espécime, o novo estudo ainda conseguiu encontrar novas mutações genéticas que afetam o desenvolvimento dos ossos e a ossificação, enriquecendo nosso conhecimento dessa parte do genoma humano.  Em uma entrevista para a BBC (Ref.4), os pesquisadores disseram que já terminaram todas as coletas de dados de Ata e que o melhor a ser feito agora é mandá-lo de volta para o Chile e dá-lo um enterro digno em respeito aos povos da região onde foi encontrado.


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REFERÊNCIAS CIENTÍFICAS
  1. https://genome.cshlp.org/content/early/2018/03/21/gr.223693.117
  2. https://genome.cshlp.org/content/suppl/2018/03/21/gr.223693.117.DC1
  3. www.sciencemag.org/news/2013/05/bizarre-6-inch-skeleton-shown-be-human
  4. http://www.bbc.com/news/science-environment-43489246